很多人会有疑惑，为什么周围那些明明看似很健康的夫妻，甚至双方家族中追溯几代也从来没有出现过类似的遗传病，却生出了一个遗传病的孩子呢?原来经检测夫妻两个都是同一种单基因遗传病致病基因携带者，而携带者往往不会有任何特殊的临床表现。但是当他们知道这些的时候悲剧已经发生了，遗传病患儿的降生给原本幸福美好的家庭带去了阴霾。年轻一代对优生优育的意识逐渐增强，门诊上经常有备孕夫妇前来询问：对没有明确家族遗传病史的准父母来说，如何最大限度地避免首次生出这类遗传病患儿?我们还能做什么?别着急，山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心为您支招。

(相关资料图)

什么是单基因遗传病?

单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的疾病。单基因遗传病在出生缺陷中占22.2%，可致死、致残、致愚，绝大多数不能有效治疗或治疗费用高昂。而单基因遗传病由于在整个怀孕期间往往不表现出明显的超声结构畸形，影像学检查不易发现，并且很多隐性单基因遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现。研究表明平均每个人可能携带2.8个致病变异，单基因隐性遗传病携带者不会发病，一般也不会有任何临床症状，这意味着看似健康的一对夫妇，如果非常“有缘”地同时携带了同一疾病的致病突变，那么就有生育该疾病的后代的风险。检出某种遗传病致病基因携带并不可怕，可怕的是夫妻双方都不知道自己是携带者的情况下“机缘巧合”地生出了遗传病患儿。

单基因隐性遗传病的遗传模式图如下：

如何最大限度地避免生出单基因遗传病患儿?

目前，对于一些常见单基因遗传病的预防已经前移到孕前阶段，那就是现在我们已经开展的单基因遗传病扩展性携带者筛查，通过抽取夫妻双方外周血就可以一次性同时分析几十种甚至几百种隐性遗传病(包括常见的SMA〈脊髓性肌萎缩症〉、耳聋、地中海贫血、假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型〈庞贝病〉、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症、脆性X综合征、甲基丙二酸尿症等)，帮助夫妇双方发现他们的致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖技术等措施，可以有效帮助您避免目标遗传病的发生，最大限度地避免首次生出单基因遗传病患儿。

哪些人需要做单基因遗传病扩展性携带者筛查?

所有有生育计划的备孕期或怀孕20周之前的夫妇。

山东省妇幼保健院送福利了！即日起至2023年9月12日，该院医学遗传与产前诊断中心特推出单基因遗传病扩展性携带者筛查优惠活动，夫妻二人同查，仅收取一人费用，不限名额。

检测方法：抽取2ml静脉血；检测时间：周一至周日上午8:00~11:30，下午:1:30~5:00；检测地点：山东省妇幼保健院南区A楼2F遗传与产前诊断门诊报告时间：抽血后3周左右出具报告，报告出来后会电话通知。